📄 遗传与基因组医学
ArchSpiral: An iPad-Based Digital Archimedean Spiral Assessment for Objective Motor Evaluation in Rare Diseases
本研究介绍了 ArchSpiral，这是一款用于将 ICARS 螺旋描记任务数字化以进行罕见病评估的 iPad 应用程序，它在与传统的纸质评分保持高度一致性的同时，能够生成如稳定性等客观定量生物标志物，以支持纵向临床研究。
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genetic and genomic medicine
208 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
在 Gist.Science 上，我们直接对接 medRxiv 预印本服务器，第一时间收录该领域的最新研究成果。团队会对每一份新上传的论文进行处理，提供通俗易懂的科普解读以及详尽的技术摘要，帮助读者跨越专业术语的障碍，快速把握科学前沿。
以下为您精选了近期在遗传与基因组医学领域发布的最新预印本论文。
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ASXL3 truncating patient variants mediate transcriptional gain-of-function and are antisense oligonucleotide-responsive
这项研究揭示了此前被认为是功能缺失的 ASXL3 截短变异，实际上是通过涉及异常蛋白质积累的获得功能机制导致了 Bainbridge-Ropers 综合征，并证明了反义寡核苷酸可以有效挽救由此产生的转录失调。
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Atlas of glomerular disease-specific genetic effects on blood transcriptome
本研究通过整合来自 1,822 名 CureGN 参与者的全基因组和体液转录组测序数据，呈现了一份关于五种主要肾小球疾病中疾病背景特异性遗传效应对血液转录组影响的全面图谱，旨在识别数千个新的表达、剪接和编辑数量性状位点（QTLs），其中许多是特定于某种疾病或受临床因素调节的，从而为原发性肾小球肾病中的整合基因发现提供了一个强大的新资源。
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Critically Ill Children Frequently Receive Medications with Established but Unused Pharmacogenomic Guidelines: Actionable Findings from an Integrated Electronic Medical Record and Exome Sequencing Study
这项针对近5,000名重症儿童的回顾性研究显示，超过三分之一的患者使用了具有既定药物基因组学指南的药物，这表明通过外显子组测序来改善个性化护理存在重大机遇，而该技术已成功在62%的接受测序患者中识别出了具有临床意义的代谢表型。
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Identifying and Characterising Common Genetic Differences in Schizophrenia and Bipolar Disorder
通过对超过10万例病例进行病例-病例全基因组关联研究（Case-Case GWAS），本研究识别出19个具有差异性遗传效应的全基因组显著位点，这些位点将精神分裂症与双相情感障碍区分开来，揭示了尽管两者具有显著共同的遗传易感性，但仍存在截然不同的神经发育通路和生物学机制。
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Single-cell gene programs define subtype identity and metastatic trajectories in renal cell carcinoma
本研究利用包含超过 85,000 个肾细胞癌图谱的全面单细胞图谱，来细化亚型分类、将经典通路解构为 59 个功能性基因程序，并识别出转移进展和不良临床预后的特定转录特征。
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European-derived coronary artery disease polygenic scores over-flag genetic risk in Vietnamese and Southeast Asian populations: a multi-score analysis in 1000 Genomes
本研究表明，源自欧洲人群的冠状动脉疾病多基因评分在应用欧洲标准时，在越南及东南亚人群中表现出校准不一致且系统性地过度标记高遗传风险的现象，凸显了在临床应用前进行局部验证与重新校准的紧迫性。
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Clinical validation of large-scale functional assays: insights from 2,120 gene-truthset-assay evaluations
本研究表明，可用于功能分析验证的临床证据指向取决于所使用的“真集”（truthset）的组成与严谨性程度存在显著差异，这凸显了通过引入系统生成的“代理临床”（proxy-clinical）良性错义变异来增强基于 ClinVar 的数据集可以实质性地提高证据强度，并强调了迫切需要制定标准化指南以确保临床变异分类的一致性。
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'Truthsets' for clinical validation of large-scale functional assays: Practice recommendations from Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK)
CanVIG-UK 小组确立了九项指导原则和七项最佳实践建议，用于构建旨在临床验证大规模功能分析的变异“真值集”（truthsets），专门针对解决癌症易感基因中意义不明变异（VUS）所需的统一且符合情境的标准。
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A Korean pangenome reference of 14 healthy individuals supports structural variant analysis in disease genomes
本研究介绍了 K-PanRef，这是首个由 14 名健康个体构建的基于图谱的韩国泛基因组参考序列，它显著提高了韩国遗传多样性的代表性，并能够发现与早发性心肌梗死相关的群体特异性结构变异。